白血病是起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病，受累白细胞出现增殖失控、分化障碍、凋亡受阻、大量蓄积于骨髓和其他造血组织，从而抑制骨髓正常造血功能并浸润淋巴结、肝、脾等组织器官。
一、诊断依据
（一）发病特点：AL是恶性造血系统疾病，细胞分化停滞于早期阶段多为原始细胞和早期幼稚细胞。病情发展迅速，自然病程仅数月。
（二）临床表现：
1、症状：病人常有发热和感染、进行性贫血、出血和白血病细胞浸润表现，如骨关节疼痛。
2、体征：
（1）可有贫血表现、有感染灶及皮肤粘膜出血倾向。
（2）可有胸骨压痛，肝、脾、淋巴结肿大及其它器官浸润体征，如皮肤浸润、绿色瘤、牙龈增生肿胀，睾丸无痛性肿大。
3、化验：
（1）血象：红细胞、血红蛋白减少，白细胞增多或减少，亦可正常，血小板进行性减少；
（2）骨髄象：骨髄增生极度活跃，原始及早期阶段幼稚细胞显著增生。
（3）细胞化学：在结构完整的白血病细胞中原位显示其化学成分和分布状况，为鉴别各类AL提供重要证据。
（三）诊断标准：
骨髓象示增生明显或极度活跃,原粒细胞Ⅰ型＋Ⅱ型或原始单核十幼稚单核细胞或原始淋巴十幼稚淋巴细胞或原巨核细胞或异常早幼粒细胞或异常中性中幼粒细胞≥30％。当红系≥50%，应按非红系的骨髓有核细胞计数。低增生性白血病应有骨髓活检证实。
目前临床常采用FAB分型（主要依据细胞形态分型）：
1、急性非淋巴细胞白血病(AML)
Mo：急性髓系微分化型：骨髓原始细胞>30%，无嗜天青颗粒及Auer小体，髄过氧化物酶（MPO）和反苏丹黒B阳性细胞<3%；
M1：ANLL未分化型：原粒细胞（l型十ll型）>30%；
M2：ANLL部分分化型（有两个亚型M2a、M2b）异常的中幼粒细胞>30%；
M3：急性颗粒增多性早幼粒细胞白血病（有两个亚型M3a、M3b)颗粒增多的早幼粒在NEC中＞30%；
M4：急性粒-单核细胞型白血病：（可有四亇亚型M4a、M4b、M4c、M4E0）各阶段单核细胞＞20%，原始细胞＞30%；
M5：急性单核细胞白血病：（有两亇亚型M5a、M5b）NEC中原单核、幼单核及单核细胞≥80%。M5a原单核≥80%，M5b原单核＜80%；
M6：急性红白血病：骨髓中幼细胞≥50%，NEC中原始细胞（I型＋ll型）≥30%；
M7；急性巨核细胞白血病：原是巨核细胞≥30%；
2、急性淋巴细胞白血病(ALL)
L1：原及幼淋巴小细胞为主；
L2：原及幼淋巴大细胞为主，核形不规整；
L3：原及幼淋巴大细胞为主，核形规整。
有条件者可开展MIC分型。
二、鉴别诊断
1、类白血病反应。
2、骨髓增生异常综合征。
3、再生障碍性贫血：易与非白血性白血病发生混淆。
4、巨幼细胞贫血：易与红白血病混淆。
5、急性粒细胞缺乏症恢复期。
6、传染性单核细胞增多症。
三、治疗方案
（一）支持治疗：
1、防治感染：
（1）化疗前局灶性感染要予以根除;同时服用肠道不吸收的抗生素；加强基础护理, 强调口咽、鼻腔、皮肤及肛门周围的清洁卫生。注意环境的清洁卫生和消毒。
（2）当体温≥38.5℃时，可按感染处理。应立即寻找感染灶和送培养加药敏,并开始抗生素经验性治疗,并按细菌培养药敏报告酌情调整方案。白血病的继发感染以革兰氏阴性杆菌居多数，可选用氨基糖甙类加β内酰胺类或喹诺酮类抗生素联合应用。
（3）当白细胞明显减少 (＜1.5×109／L)采取反向隔离措施。
（4）化疗后白细胞显著减少，可应用G-CSF或GM-CSF等生长因子。
（5）必要时静脉用丙种球蛋白。
2、纠正贫血：严重贫血输添加液红细胞或浓缩红细胞等。
3、控制出血：血小板＜25×109／L并伴有出血情况或血小板＜15×109／L时，输血小板悬液。如为弥散性血管内凝血应作相应处理。
4、防治高尿酸血症：充分水化（补液量>3L/d，尿量＞150ml/m2•h），碱化尿液、别嘌醇100mg口服，每日3次降低尿酸。
5、紧急处治高血细胞血症：循环血WBC＞200×109／L。时，患者产生WBC淤滞症，呼吸困难、缺氧、言语不清、颅内出血、阴茎异常勃起等血栓梗死和出血情况。可使用血细胞分离机快速清除过高的WBC，同时予以化疗并水化碱化处理，预防高尿酸血症、酘中毒、电解质紊乱、凝血异常等并发症。化疗前短期预处治方案：AML用羟基脲1.5~2.5g/6h（总量6~10g/d），约36小时；ALL用地塞米松10mg/m2静注，联合或不联合其他化疗（如CTX）。
（二）诱导缓解治疗：
1、化学治疗原则：早期、联合、足量、间歇、分型、个体化治疗。初治患者争取一疗程迅速完全缓解（CR）。CR定义为白血病的症状和体征消失，外周血中性粒≥1.5×109／L，PTL≥100×109／L，白细胞分类中无白血病细胞；骨髓原粒细胞≤5%；M₃要求原粒＋早幼粒≤5%，且无Auer小体，红系及巨核系正常，无髓外白血病。理想的CR状态，白血病免疫学、细胞遗传学、分子生物学异常均应消失。
（3）AML-M₃首选全反式维甲酸（ATRA）治疗：ATRA25~45mg/m2•d口服直至缓解，单用ATRA易诱发维A酸综合征（RAS）：发热、体重增加、肌肉骨骼疼痛、呼吸窘迫、师间质浸润、胸腔和心包积液、水肿、低血压、急性肾衰等。RAS治疗包括暂停ATRA、吸氧、利尿、高剂量地塞米松（10mg静注，每日2次）和化疗。M₃合并出血可输注新鲜冰冻血浆和血小板。国内ATRA＋砷剂±化疗作为M₃一线诱导治疗，可提高CR率，降低RAS发生率和死亡率。
（三）缓解后治疗：
1、造血干细胞移植：除儿童标危组ALL化疗效果较好， 不必在第一次缓解后进行造血干细胞移植外，其他急性白血病有HLA匹配的同胞供髓者应在第一次缓解期内进行异基因造血干细胞移植。如不能进行异基因造血干细胞移植，可考虑自身造血干细胞移植。建议CR后高危组首选异体HSCT；低危组首选HDAraC为主的联合化疗；中危组HSCT和化疗均可采用。
2、继续维持化疗：无条件进行造血干细胞移植者，可采用化疗巩固、强化维持治疗。
3、预测监视复发：通过多色流式细胞术、定量PCR等技术监测患者体内MRD水平是预警白血病复发的重要方法，巩固治疗后MRD持续高水平或先降后升，往往预示复发高风险。
（四）中枢神经系统白血病(CNSL)防治：是最常见的髓外白血病。
1、预防：ALL及成人AML高危组,尤其M4、M5型，大多数主张预防性治疗，应在CR后早期进行。目前常用鞘内注射氨甲喋呤或阿糖胞苷加地塞米松。常用剂量为氨甲喋呤
10 ~15mg/次加地塞米松2~5mg/次,每周1~2次,连用4~6次。然后间隔6~8周重复一次，维持1~3年。亦可选用放疗。
2、治疗：对未用预防放疗的病人，可作全颅＋脊髓放疗。也可鞘内注射氨甲喋呤或阿糖胞苷治疗，然后维持治疗或全颅照射的方法进行治疗。
一般以鞘内注射氨甲喋呤10~15mg/次加地塞米松2~5mg/次，每周2次，直至脑脊液细胞学及生化指标达到正常。然后每4~6周重复一次，直至全身化疗结束或者立即予以全颅照射24~30GY，分14~18次，在3周内完成，脊髓照射12~18GY，分6~12次完成。